斑状白化病(斑驳病、白点病)是一种什么疾病?斑状白化病(斑驳病,白点病)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由于局部黑素细胞缺乏,表现为白发和稳定的局限性白斑。 病因 本病是一种无黑素细胞的先天性白斑病,为常染色体显性遗传,致病位点位于KIT基因,由于c-KIT(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降而使黑素母细胞分化受阻所致。 临床表现 生后即在前囟部出现筛状白斑,与黑发交错存在,眉毛睫毛亦可呈白色。该病的典型特征是额部白斑,呈三角形或菱形对称,位于额部中央或稍偏于一侧,可向下延至鼻根部。亦可于下颏部、胸腹部、上肢见不对称性白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发,而无皮肤白斑,可能是斑驳病的变异型。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如、眼底白化、黄斑发育不良,斜视及弱视、共济失调耳聋及智力障碍等。 检查 组织病理可见病变处皮肤无黑素,或有少数黑素细胞,其形态变异。电镜下可见黑素细胞内含有色素前体及异常的色素前体。 诊断 根据生后发生的白斑及分布特点可确诊。 鉴别诊断 应与白癜风鉴别。白癜风为后天性疾病,发病较晚,损害不如本病广泛,且前者白斑边缘色素沉着较明显。若有眼距加宽,眼眶发育不良或耳聋者,则应考虑Waardenburg综合征。 并发症 可伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。 治疗 无特殊治疗方法,可试用黑素细胞移植术或自体表皮移植术,推荐使用遮盖方法,防晒也是必需的。
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